临床都有那些特殊性癫痫病

癫痫综合征(epilepsysyndrome)是一组症状体征组成的特定癫痫迹象，不仅仅是癫痫发作类型，是具备特殊原因，由特定的症状和体征组成的特定的癫痫迹象。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确原因的癫痫，这并不意味“无起因”，仅是尚未找到病原大多数具备单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

临床都有那些特殊性癫痫病?

1、癫痫性眼球震颤

以眼球震颤为主要或唯一的癫痫症状。中医传统上把引发患者眼球震颤的起因称作痫证或痫病，癫痫是后来的叫法。作为局灶性癫痫症状的一种表现，癫痫性眼球震颤是罕见的。患者以前可无癫痫病史，癫痫性眼球震颤能够毫无诱因而突然发作，也能够在某些特定要素，如光刺激、深呼吸、压迫眼球等情况下产生，眼球震颤多为水平性，快相向癫痫灶对侧，可伴有背离或朝向癫痫灶的水平性凝视。癫痫发作时患者或许有视物不清感，持续时间短暂。脑电图检查放电部位多在颞顶枕部。

2、旋转性癫痫病

旋转性癫痫病是癫痫的一种特殊类型，临床易与扭转痉挛及其它一点儿精神性病症混淆，形成误诊。本病临床较少见，以重复的转动性发作为主要癫痫症状表现。癫痫发作，可表现为单纯的头眼突然转向一侧，大多转向异常放电的对侧，也可伴有躯干的转动，患者似向侧或后看。偶尔可形成全身旋转，其幅度可多达几圈。发作大部分历时短暂，意识清醒者可主动扶持物体以防跌倒，部分于转圈后跌倒于地，继以全身强直-阵挛发作。

3、姿势性癫痫病

指重复发作并以一定的姿势造型为主要癫痫的症状表现形式，常因额叶辅助运动区受累所致。这类典型的癫痫症状表现为头眼向一侧偏斜，伴一个或多个肢体姿势性强直，常见面向侧的上肢上举，肘部半屈，似击剑状，同时意识多保留，部分有尖叫或不能说话。整个发作疗程持续时间短。这种姿势性发作大部分不伴有阵挛性动作，但可向其他形式的发作转化。

临床都有那些特殊性癫痫病?

1、良性家族性婴幼儿癫痫(BFNC)

BFNC是常染色体显性遗传存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证实一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁将20q命名为EBN18q命名为EBN2家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

2、小孩良性中央颞区癫痫(BRE)

又称具备中央-颞部棘波的良性小孩期癫痫(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike,BECTS)属特发性部分性癫痫为常染色体显性遗传。

3、小孩良性枕叶癫痫

为常染色体显性遗传或许是良性中央颞区癫痫的变异型。

4、小孩失神性癫痫

又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全占全部癫痫患者的5%～15%。

5、青年失神性癫痫

与肌阵挛失神癫痫原因或许为异质性某些病例或许为遗传性，有些或许是某种脑病的症状。

6、青年肌阵挛癫痫(JME)

近年来对上百个JME家系调查察觉，先证者同胞80%造成症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析察觉有关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁命名为EJM1提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。